Fenylketonurie: Když NĚCO je JINAK

Naše životy jsou plné nepředvídatelných překvapení a náhod, nad kterými nám zůstává rozum stát. A to i v případě, když věříme, že v přírodě náhody nejsou a vše jsou jen důsledky. Pokud jde o příjemné záležitosti, je nám veselo a cítíme, že je vše tak, jak má být. Co ale s tím, když nás překvapí vychýlení z proudu pozitivního očekávání a něco je prostě JINAK?

Fenylketonurie: Když NĚCO je JINAK

Pro nás to „něco jinak“ začalo pozitivním nálezem jedné z mnoha možných vzácných genetických zvláštností, které má za úkol zachytit novorozenecký screening. Díky němu jsme s manželem zjistili, že jsme náhodou oba „každý čtyřicátý v populaci“, který je přenašečem mutace genu, jež je zodpovědný za metabolickou poruchu s názvem fenylketonurie (PKU). V zemích střední Evropy se narodí přibližně 1 dítě s touto poruchou na 10 000 dětí. Řetězení náhod nemělo konce, protože ani dva přenašeči příslušné genové mutace nemají jistotu, že se jim narodí dítě s PKU, pravděpodobnost je 25 %! A pokud se ocitnete v situaci, kdy ležíte v porodnici s druhým miminkem a po 2,5 dnech, co se narodilo, vám telefonuje paní doktorka z odborného pracoviště, že PKU má i vaše druhé děťátko, jste náhodami převálcováni natolik, že na ně rezignujete a řeknete si, ono to tak snad má být.

Proč je tak důležité zjistit, že se ta mizivá pravděpodobnost narození děťátka s PKU stala právě vám? Protože můžete zásadně ovlivnit kvalitu života svého dítěte. Rozhodující je přitom čas. Platí zde, čím dříve, tím lépe. V sázce je totiž vývoj mozku, jehož bouřlivý rozvoj je v prvních letech života významně ohrožen, pokud se o této genetické zvláštnosti neví. Čekat, jestli se nemoc projeví, by už mělo nevratné následky.

A jak se to dá zařídit, aby vše bylo v pořádku?
 

Jedinou možností je začít od prvních dnů života dodržovat velmi striktně tzv. nízkobílkovinnou dietu. V prvních dnech a měsících života to znamená hledat správný poměr mezi denním množstvím mateřského mléka a speciálním dietním přípravkem. Tento poměr se upravuje každý týden, na základě laboratorního vyšetření suché krevní kapky, kterou odebíráte svému děťátku každý týden z prstíku. K tomu je potřeba vědět, kolik vypije mateřského mléka za den, takže vážíte před a po každém kojení, pakliže máte to štěstí, že kojit můžete. Důsledky, jako např. omezené cestování (potřeba vážení), spánkový deficit, stres „abych měla dost mléka, abych nakojila tak akorát“ apod. jsou nasnadě.

Kolem půl roku s časem začínajících příkrmů se už začíná přepočítávat fenylalanin v přijaté stravě, což je tělu nepostradatelná aminokyselina, kterou děti a lidé s PKU potřebují, ale jen tolik, kolik jsou schopni zpracovat bez toxických následků pro tělo. Proto je potřeba počítat, vážit a vyvažovat optimální množství. V praxi to znamená vyškrtnout z jídelníčku 80–90 % běžných surovin, což se neobejde bez plánování, vážení všech surovin v syrovém stavu, počítání, vyhledávání a nakupování speciálních produktů pro PKU dietu.

Co tedy děti s PKU mohou, a co ne?
 

Volně mohou konzumovat vše, co neobsahuje žádné bílkoviny, tedy sacharidy a tuky, ve všem ostatním je potřeba bílkoviny přepočítávat na obsah fenylalaninu. Potraviny, v nichž často obsah vysoce převyšuje denní dávku fenylalaninu, je nutné tedy naprosto vyloučit z jídelníčku: maso, mléko, ryby, mléčné, tvarohové výrobky, luštěniny, veškeré obiloviny, semínka. Co nám tedy zbývá? Ovoce? Zelenina? Škroby? To vše zpracované v co nejpestřejších obdobách, aby alespoň touto cestou byl jídelníček zajímavý a pestrý. Zbytek pro tělo nezbytných bílkovin dostávají děti i dospělí ve formě speciálních léčebných přípravků, které pijí za každým jídlem. Byť jsou tyto přípravky uměle vyrobené, zajišťují tělu přísun všech chybějících živin, vitamínů a minerálů, které lidé s PKU nemohou přijímat v běžné potravě.

Je velké štěstí, že tyto přípravky hradí pojišťovna, protože vlastní úhrada spolu s výdaji na speciální nízkobilkovinné potraviny, i ty základní, by byly pro rozpočet běžné rodiny naprosto zničující. Z běžných produktů v běžných i alternativnějších obchodech zaměřených na zdravou výživu si člověk s PKU velmi obtížně vybírá, protože údaj o obsahu fenylalaninu na obalu nenajdete, častokrát ani tabulku základních nutričních hodnot, kde je určitým vodítkem alespoň údaj o obsahu bílkovin ve 100 g výrobku. Analýzy obsahu fenylalaninu ve výrobcích jsou velmi nákladné a peníze se na ně získávají velmi obtížně, vzhledem k menšině osob s PKU v populaci.

Člověk si občas musí říct, že může být mnohem hůř, když ho důsledky „několika náhod“ válcují a prověřují jeho trpělivost, vytrvalost a nadhled. Je řada věcí, které by se daly zlepšit, zařídit, nastavit anebo vymyslet, aby stravování pro děti a dospělé s PKU bylo co nejsnadnější. Aby jejich socializace probíhala bez komplikací a nebylo na ně nahlíženo ani jako na chudinky, které „nemohou“ téměř nic „normálního“ jíst, ale ani jako na vzácné anomálie přírody. Je ale dlužno v závěru poznamenat, že existuje i spousta pozitivních věcí, díky kterým umožníte svým dětem zdravý vývoj od prvních okamžiků na světě. A když pak vidíte, že se to daří, byť je z vaší kuchyně malá alchymistická laboratoř, cítíte se pohlazeni na duši a děkujete, že pokrok v lékařské vědě vám toto umožnil.